Le syndrome de Williams, (SW), aussi nommé syndrome de Williams-Beuren (SWB), est une maladie génétique neurodéveloppementale rare liée à la perte d’un petit fragment (microdélétion) du chromosome 7. Ce fragment manquant contient une trentaine de gènes.
Dans la majorité des cas, aucun des deux parents n’a transmis l’anomalie génétique et la délétion s’est produite spontanément lors de la fécondation. Le syndrome est rarement diagnostiqué avant la naissance.
Généralement les manifestations suggérant le syndrome incluent les malformations cardiaques, l’hypercalcémie ainsi que le retard de développement global.
Le syndrome touche également les hommes et les femmes sans égard à leur origine et à leur situation géographique.
Le nombre exact de personnes atteintes du syndrome n’est pas connu. Il concernerait environ 1 naissance sur 10 000.
Les manifestations possibles varient et peuvent s’exprimer à différentes intensités chez les personnes vivant avec le syndrome.
Il n’existe aucun traitement pour ce syndrome.
La prise en charge repose sur une approche multidisciplinaire adaptée et du soutien psychosocial dès la petite enfance. Elle implique souvent des suivis en ergothérapie, en physiothérapie, en orthophonie et en psychoéducation. Évidemment, d’autres spécialités peuvent intervenir en fonction des problèmes de santé (pédiatre, cardiologue, orthodontiste, néphrologue, nutritionniste, etc.) La personne vivant avec le syndrome aura des suivis médicaux réguliers tout au long de sa vie.
